瓦登伯革氏症候群
| 瓦登伯革氏症候群 | |
|---|---|
| 类型 | genetic deafness[*]、常染色体显性遗传疾病[*]、症候群、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| DiseasesDB | 14021、33475 |
| MedlinePlus | 001428 |
| eMedicine | 950277、1113314 |
| Orphanet | 3440 |
瓦登伯革氏症候群（英語：Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。[1]常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。
參考文獻
[编辑]- ^ Waardenburg PJ. A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas). Am. J. Hum. Genet. September 1951, 3 (3): 195–253. PMC 1716407
. PMID 14902764.
外部連結
[编辑]- 在線人類孟德爾遺傳數據庫 （页面存档备份，存于互联网档案馆） — 瓦登伯革氏症候群
- 瓦登伯革氏症候群1型 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
