高胱胺酸尿症
外观
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高胱胺酸尿症 | |
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高半胱氨酸 | |
类型 | sulfuraminoacidemia[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 內分泌學、醫學遺傳學 |
ICD-10 | E72.1 |
ICD-9-CM | 270.4 |
OMIM | 236200 |
DiseasesDB | 5991 |
MedlinePlus | 001199 |
eMedicine | derm/708 |
MeSH | D006712 |
Orphanet | 394 |
高胱胺酸尿症(英語:Homocystinuria)是一種遺傳病,會導致體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
此遺傳病的發生率約為20萬分之1。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。