先天性家族性睑口狭小症
| 先天性家族性睑口狭小症 | |
|---|---|
| 类型 | 眼睑病[*]、congenital physical abnormality[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | H02.5，Q10.3 |
| ICD-9-CM | 374.46，743.62 |
| OMIM | 110100 |
| DiseasesDB | 33297 |
| MeSH | D016569 |
先天性家族性睑口狭小症是会造成眼皮畸形，此亦是此病名字的来源。约有半数患者并无家族患病史，而此症主要是第三对染色体长臂上的FOXL2基因突变所导致。
1983年，此症又按是否不孕分为有早发性卵巢衰竭的第一型及没有问题的第二型。
其发生率为因整体发生率极低而未有全球发生率的统计，但显示此机率不会因种族、性别而有所不同。
遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传，但50%患者为偶发案例。