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Wallis–Zieff–Goldblatt综合症

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Wallis–Zieff–Goldblatt综合症Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome),亦称为Cleidorhizomelic综合症Cleidorhizomelic syndrome)是一种罕见的遗传性骨骼疾病,由Wallis等在1988年12月首次报导,他们发现有一对母子患有这种遗传性骨骼疾病,主要表现为肢根短小的身材(rhizomelic short stature)和侧锁骨的缺损。该综合症的第一份临床报告描述了一个6个月大的男孩,他的身材矮小且呈根状,并且在锁骨的侧面有隆突。锁骨外侧的三分之一具有双裂(bifid)的外观,这是由异常过程或融合中心引起的隆凸(protuberance)所引致的结果。该男孩的母亲时年22岁,身高142厘米,臂展136厘米,四肢短且呈根状,肩锁关节英语Acromioclavicular joint出现异常。母子两人双手的手指都出现了一种称为“Clinodactyly英语Clinodactyly”的弯曲情况,并且发现他们尾指的中节指骨发育不良[1]

参考资料

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  1. ^ Wallis, C; Zieff, S; Goldblatt, J. Newly recognized autosomal dominant syndrome of rhizomelic shortness with clavicular defect.. American journal of medical genetics. 1988-12, 31 (4): 881–5 [2020-03-11]. PMID 3239579. doi:10.1002/ajmg.1320310422. [永久失效链接]