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常染色體隱性遺傳疾病
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子分類
此分類僅包含以下 1 個子分類。
遺
遗传性代谢缺陷
(11個分類, 4個頁面)
「常染色體隱性遺傳疾病」分類中的頁面
此分類共有 50 個頁面,以下顯示其中 50 個。
2
21-羟化酶缺乏症
A
阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵
C
Cenani–Lenz綜合症
C型尼曼匹克氏症
G
吉特曼氏綜合症
H
User:Hiko.C/脊髓性肌肉萎縮症
S
臟器逆位
Β
Β-酮硫解酶缺乏症
先
先天性痛覺不敏感合併無汗症
先天性腎上腺增生症
半
半乳糖唾液酸贮积症
卡
卡尼丁缺乏症
囊
囊腫性纖維化
地
地中海貧血
埃
埃利偉氏症候群
嬰
嬰兒型全身性玻璃樣變性
安
安特利-比克斯勒症候群
尼
尼曼匹克症
層
層狀魚鱗癬
岩
岩藻糖苷贮积症
巨
巨大血小板綜合症
弗
弗里德希氏共济失调
斑
斑色鱼鳞癣
楓
楓糖尿症
沃
沃森综合征
法
法伯病
泰
泰-萨克斯病
溶
溶小體儲積病
瓜
瓜氨酸血症
異
異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
異戊酸血症
異染性腦白質退化症
精
精氨基琥珀酸尿症
肝
肝豆狀核變性
胱
胱胺酸症
脊
脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫
腦
腦腱性黃瘤症
腺
腺苷脱氨酶缺乏症
苯
苯丙酮尿症
鐮
鐮刀型紅血球疾病
高
高甲硫胺酸血症
高胱胺酸尿症
高脯氨酸血症
高離氨酸血症
高雪氏症
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
黏
黏多醣貯積症
黑
黑尿症
龐
龐貝氏病
分類
:
各遺傳特徵遺傳紊亂